与世界其它地方隔绝数万年的澳大利亚土著具有非常独特的基因组。在一项研究中，研究人员对 4 个偏远土著族群中 159 人的基因组进行了测序，这 4 个族群位于澳大利亚不同的地理位置。研究人员将这些数据与来自澳大利亚、巴布亚新几内亚、欧亚大陆和非洲的参考群体进行了比较。分析表明，从整体上来看，澳大利亚土著的基因变异率几乎与非洲人相同，但在某些地区，尤其是提维群岛上的族群，基因变异率相对较低。研究还表明，澳大利亚土著和巴布亚新几内亚人在大约 4.7 万年前出现了分化。另一项研究分析了来自澳大利亚同一土著族群的 121 人的基因组，并将其与 18 名具有欧洲血统的澳大利亚人的数据和两个参考基因组进行了比较。研究发现，土著基因组中约有 12% 的结构变异是澳大利亚土著所独有的。
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